Qu’est ce que la Myasthénie ?

myasthénie est une maladie neuromusculaire chroniqueLa myasthénie est une maladie neuromusculaire chronique liée à un défaut de transmission entre le nerf et le muscle.

La caractéristique principale est une fatigue fluctuante des muscles, fatigue aggravée par l’utilisation des muscles et améliorée, en partie au moins, par le repos de ces mêmes muscles.

Les muscles affectés sont appelés muscles volontaires ou muscles striés. Le muscle cardiaque, les muscles lisses de l’intestin, des vaisseaux sanguins et de l’utérus ne sont pas mis en cause dans la myasthénie.

Des muscles que nous utilisons tout le temps, comme les 6 muscles qui permettent les mouvements des yeux et ceux qui tiennent les paupières ouvertes, sont souvent impliqués.

Les muscles qui permettent les expressions faciales, le sourire, la mastication, la parole ou la déglutition peuvent être atteints sélectivement chez quelques patients. Nous considérons le fonctionnement et l’utilisation de ces muscles comme allant de soi jusqu’à ce qu’ils ne fonctionnent plus!

Les autres muscles pouvant être affectés par la myasthénie sont ceux du cou et des membres.

Bien que la myasthénie ne soit pas considérée comme occasionnant des douleurs, des douleurs peuvent apparaître au niveau de la nuque si les muscles qui soutiennent la tète sont fatigués ou se spamment.

Une fatigue symétrique des membres est fréquente dans la plupart des maladies musculaires ou neuromusculaires. Néanmoins, dans le cas de la myasthénie, la fatigue des membres est le plus souvent asymétrique, un côté pouvant être plus fatigué que l’autre.

La fatigue des épaules est mise en évidence par la difficulté à lever les bras pour se coiffer ou bien se laver les cheveux, se maquiller ou encore se démaquiller. Une fatigue des doigts peut survenir lors de l’ouverture de bouteilles ou de bouchons de sécurité; Se lever ou bien encore sortir d’une baignoire peut entraîner une fatigue des hanches; la marche et monter des escaliers sont deux activités qui vont entraîner la fatigue des jambes.

myasthénie est une maladie neuromusculaire chronique

Le côté « grave » ou sérieux de la myasthénie est particulièrement remarqué lorsque les muscles utilisés pour la respiration sont atteints. Si la respiration ou la toux deviennent insuffisantes, alors le patient est dit « en crise ». Dans ce cas, l’assistance respiratoire mécanique peut devenir nécessaire.

Il est rarement utile d’essayer de savoir si l’insuffisance respiratoire est due à une « crise myasthénique » (fatigue due à une poussée myasthénique) ou alors à une « crise cholinergique » (surdosage de médicaments anticholinestérasiques), dans la mesure ou la plupart des crises ont des causes multiples et que le traitement dans tous les cas est l’assistance respiratoire.

Les patients ayant des difficultés à la mastication et à l’élocution sont les plus susceptibles d’avoir des difficultés respiratoires. Habituellement, avant qu’une crise ne se produise, il y a des signes d’alerte progressifs tels que la mastication, l’élocution et la respiration deviennent peu à peu compromis.

Différents groupes musculaires sont affectés chez différents patients. Certains ont simplement une myasthénie oculaire; d’autres ont principalement des difficultés à la déglutition et à l’élocution; d’autres encore ont une atteinte généralisée.

La fatigue de groupes musculaires particuliers étant une caractéristiques de la myasthénie, les patients se plaignent rarement d’une fatigue générale. Il n’y a pas de troubles sensitifs.

L’atteinte reste limitée aux muscles oculaires chez environ 15% des patients qui ne présentaient initialement qu’une myasthénie oculaire. Dans l’année qui suit l’apparition des symptômes, environ la moitié des patients avec une myasthénie oculaire présentent ou constatent une atteinte des autres groupes musculaires; un tiers constatent cette évolution dans les 2 premières années qui suivent l’ apparition des premiers symptômes.

L’évolution de la maladie, bien que variable d’un patient à un autre, se fait sur 5 à 7 ans. Ensuite, la maladie ne semble pas évoluer, bien que l’évolution et la sévérité de la fatigue reste variable d’heures en heures, et d’un jour à l’autre. Typiquement, un patient non traité ne ressent pas de fatigue particulière après une nuit de sommeil ou bien une sieste, mais la fatigue musculaire va en augmentant au fur et à mesure que la journée avance.

Bien que la myasthénie puisse être fatale en cas de crise non traitée immédiatement, une vie normale est possible avec un traitement adapté.

La myasthénie touche tous les groupes ethniques, partout dans le monde. Elle peut débuter à n’importe quel âge de la naissance à la neuvième décade. Néanmoins, l’âge d’apparition chez les femmes est le plus souvent vers 20 ans, chez les hommes elle apparaît plus souvent au cours de la 5ème décade. On constate parfois, mais rarement, chez des enfants nés de mères non myasthéniques des symptômes myasthéniques dus à un défaut génétique de la transmission neuromusculaire. On parle alors de myasthénie congénitale.

Dans la majorité des cas, la myasthénie est d’origine auto-immune. Le système immunitaire attaque par erreur et détruit des protéines localisées sur la surface du muscle, au niveau de de la jonction neuromusculaire. Ces protéines reçoivent la molécule d’acétylcholine qui est relâchée par la stimulation nerveuse. Cette réception permet la mise en route du processus qui mène à la contraction musculaire. Ces protéines sont appelées récepteurs acétylcholine.

Personne ne connaît l’origine de la réaction auto-immune. Mais si le nombre de récepteurs d’acétylcholine est diminué alors la réponse du muscle à l’influx nerveux est faible et la fatigue apparaît.

12% des enfants nés de mères myasthéniques développent à la naissance des symptômes tels que cris et succions faibles, détresse respiratoire et une certaine « mollesse ». Ces symptômes disparaissent par l’administration anticholinestérasiques ou par des échanges sanguins. Ces signes de myasthénie néonatale disparaissent spontanément en quelques semaines ou mois. Il n’existe pas de documentation fiable et suffisante sur des cas de myasthénie auto-immune apparaissant chez des enfants de mères myasthéniques.

Les maladies auto-immunes comme la myasthénie, les maladies thyroïdiennes, le lupus, l’arthrite rhumatoïde et le diabète juvénile semblent se transmettre au sein de mêmes familles. Statistiquement, ces familles portent des « marqueurs de tissu ». Les traitements expérimentaux, nouveaux et prometteurs, sont fondés sur la présence de tels marqueurs.

On distingue plusieurs syndromes myasthéniques , les principaux sont :

Dernière MàJ le : 28 juillet 2016 à 8 h 02 min

Page créée le 29 septembre 2012