Le diagnostic est tombé : vous êtes atteint d’une maladie auto-immune “La myasthénie ou MG !”.

Qu'est-ce que la myasthénie ?

Qu’est-ce qu’une maladie auto-immune ? ​

Une hyperactivité du système immunitaire provoque des maladies auto-immunes. Celle-ci produit des anticorps ciblant des substances ou des tissus normalement présents dans l'organisme.

Et la myasthénia gravis ? ​

La myasthénie est une maladie neuromusculaire chronique liée à un défaut de transmission entre le nerf et le muscle. Elle se caractérise par une faiblesse ou une fatigabilité musculaire d'intensité et de durée variables pouvant toucher n'importe quel muscle. Cette maladie évolue par poussées de gravité variable, générant un handicap extrêmement différent d’un patient à l’autre. La myasthénie est une maladie auto-immune : suite à un dérèglement du système immunitaire (de défense), le malade myasthénique fabrique des anticorps contre certains constituants de lui-même.

La myasthénie (code ALD : 9 - code CIM10 : G70) est relativement rare. En effet, Les données montrent une prévalence de 19 sur 100 000 personnes environ, soit 11.730 myasthéniques reconnus en ALD en France en 2015. Elle atteint les deux sexes (58% de femmes) et peut débuter à n'importe quel âge avec un age moyen 58 ans et un écart type de 20 ans.

source AMELI statistiques Personnes en ALD par pathologie

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La myasthénie est une maladie neuromusculaire chronique liée à un défaut de transmission entre le nerf et le muscle.

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La caractéristique principale est une fatigue fluctuante des muscles, fatigue aggravée par l’utilisation des muscles et améliorée, en partie au moins, par le repos de ces mêmes muscles.
Les muscles affectés sont appelés muscles volontaires ou muscles striés.
Le muscle cardiaque, les muscles lisses de l’intestin, des vaisseaux sanguins et de l’utérus ne sont pas mis en cause dans la myasthénie.

Des muscles que nous utilisons tout le temps, comme les 6 muscles qui permettent les mouvements des yeux et ceux qui tiennent les paupières ouvertes, sont souvent impliqués.

Les muscles qui permettent les expressions faciales, le sourire, la mastication, la parole ou la déglutition peuvent être atteints sélectivement chez quelques patients.
Nous considérons le fonctionnement et l’utilisation de ces muscles comme allant de soi jusqu’à ce qu’ils ne fonctionnent plus!

Les autres muscles pouvant être affectés par la myasthénie sont ceux du cou et des membres.
Bien que la myasthénie ne soit pas considérée comme occasionnant des douleurs, elles peuvent apparaître au niveau de la nuque si les muscles qui soutiennent la tête sont fatigués ou se spasment. ( Voir spasmer* )

Une fatigue symétrique des membres est fréquente dans la plupart des maladies musculaires ou neuromusculaires. Néanmoins, dans le cas de la myasthénie, la fatigue des membres est le plus souvent asymétrique, un côté pouvant être plus fatigué que l’autre.
La fatigue des épaules est mise en évidence par la difficulté à lever les bras pour se coiffer ou bien se laver les cheveux, se maquiller ou encore se démaquiller. Une fatigue des doigts peut survenir lors de l’ouverture de bouteilles ou de bouchons de sécurité.
Se lever ou bien encore sortir d’une baignoire peut entraîner une fatigue des hanches. La marche et monter des escaliers sont deux activités qui vont entraîner la fatigue des jambes.

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Le côté « grave » ou sérieux de la myasthénie est particulièrement remarqué lorsque les muscles utilisés pour la respiration sont atteints. Si la respiration ou la toux deviennent insuffisantes, alors le patient est dit « en crise ». Dans ce cas, l’assistance respiratoire mécanique peut devenir nécessaire.Il est rarement utile d’essayer de savoir si l’insuffisance respiratoire est due à une « crise myasthénique » (fatigue due à une poussée myasthénique) ou alors à une « crise cholinergique » (surdosage de médicaments anticholinestérasiques), dans la mesure ou la plupart des crises ont des causes multiples et que le traitement dans tous les cas est l’assistance respiratoire.Les patients ayant des difficultés à la mastication et à l’élocution sont les plus susceptibles d’avoir des difficultés respiratoires. Habituellement, avant qu’une crise ne se produise, il y a des signes d’alerte progressifs : mastication, élocution, et respiration étant peu à peu compromis.

Différents groupes musculaires sont affectés chez différents patients. Certains ont simplement une myasthénie oculaire; d’autres ont principalement des difficultés à la déglutition et à l’élocution; d’autres encore ont une atteinte généralisée.

La fatigue de groupes musculaires particuliers étant une des caractéristiques de la myasthénie, les patients se plaignent rarement d’une fatigue générale. Il n’y a pas de troubles sensitifs. L’atteinte reste limitée aux muscles oculaires chez environ 15% des patients qui ne présentaient initialement qu’une myasthénie oculaire. Dans l’année qui suit l’apparition des symptômes, environ la moitié des patients avec une myasthénie oculaire présentent ou constatent une atteinte des autres groupes musculaires; un tiers constatent cette évolution dans les 2 premières années qui suivent l’ apparition des premiers symptômes.

L’évolution de la maladie, bien que variable d’un patient à un autre, se fait sur 5 à 7 ans. Ensuite, la maladie ne semble pas évoluer, bien que l’évolution et la sévérité de la fatigue reste variable d’heures en heures, et d’un jour à l’autre. Typiquement, un patient non traité ne ressent pas de fatigue particulière après une nuit de sommeil ou bien une sieste, mais la fatigue musculaire va en augmentant au fur et à mesure que la journée avance.

Bien que la myasthénie puisse être fatale en cas de crise non traitée immédiatement, une vie normale est possible avec un traitement adapté.La myasthénie touche tous les groupes ethniques, partout dans le monde. Elle peut débuter à n’importe quel âge de la naissance à la neuvième décade. Néanmoins, l’âge d’apparition chez les femmes est le plus souvent vers 20 ans, chez les hommes elle apparaît plus souvent au cours de la 5ème décade. On constate parfois, mais rarement, chez des enfants nés de mères non myasthéniques des symptômes myasthéniques dus à un défaut génétique de la transmission neuromusculaire. On parle alors de myasthénie congénitale.Dans la majorité des cas, la myasthénie est d’origine auto-immune. Le système immunitaire attaque par erreur et détruit des protéines localisées sur la surface du muscle, au niveau de de la jonction neuromusculaire. Ces protéines reçoivent la molécule d’acétylcholine qui est relâchée par la stimulation nerveuse. Cette réception permet la mise en route du processus qui mène à la contraction musculaire. Ces protéines sont appelées récepteurs acétylcholine.

Personne ne connaît l’origine de la réaction auto-immune. Mais si le nombre de récepteurs d’acétylcholine est diminué alors la réponse du muscle à l’influx nerveux est faible et la fatigue apparaît.

12% des enfants nés de mères myasthéniques développent à la naissance des symptômes tels que cris et succions faibles, détresse respiratoire et une certaine « mollesse ». Ces symptômes disparaissent par l’administration anticholinestérasiques ou par des échanges sanguins. Ces signes de myasthénie néonatale disparaissent spontanément en quelques semaines ou mois. Il n’existe pas de documentation fiable et suffisante sur des cas de myasthénie auto-immune apparaissant chez des enfants de mères myasthéniques.

Les maladies auto-immunes comme la myasthénie, les maladies thyroïdiennes, le lupus, l’arthrite rhumatoïde et le diabète juvénile semblent se transmettre au sein de mêmes familles. Statistiquement, ces familles portent des « marqueurs de tissu ». Les traitements expérimentaux, nouveaux et prometteurs, sont fondés sur la présence de tels marqueurs.

On distingue plusieurs syndromes myasthéniques , les principaux sont :

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Augmentation de la fatigue myasthénique

Plusieurs choses peuvent augmenter temporairement la fatigue myasthénique :

  • les infections (un rhume, une pneumonie ou même un abcès dentaire)
  • la fièvre
  • une chaleur ou un froid excessif
  • un effort intense
  • un stress

Une thyroïde trop ou trop peu active peut également aggraver la myasthénie ainsi qu’un taux de potassium trop bas comme cela est le cas lors de la prise de diurétiques ou en cas de vomissements fréquents.

Une opération chirurgicale ou une thérapie par radiation peuvent également aggraver temporairement la myasthénie.

Certaines femmes constatent également une augmentation de la sévérité de leur myasthénie lors de certaines périodes de leur cycle menstruel, lors de la grossesse ou après l’accouchement.

L’effet de la grossesse sur la myasthénie suit la règle du tiers :

  • un tiers des myasthéniques enceintes s’améliore,
  • un autre voit son état empirer
  • tandis que le dernier tiers ne constate aucun changement.

Chaque grossesse est différente et la façon dont se passe une grossesse ne permet pas de prédire la façon dont se passera la grossesse suivante.

Fréquemment la myasthénie se manifeste elle-même la première fois durant une grossesse.

Les médicaments habituels pour traiter la myasthénie comme les Les anticholinestérasiques ou la prednisone (« Cortisone ») ne semble pas associés avec un risque significatif de malformations congénitales et les plasmaphérèses peuvent être conduites sans risque durant la grossesse.
(Voir page : Les traitements)

Les problèmes obstétriques chez des myasthéniques sont assez rares dans la mesure où l'utérus, un muscle lisse, n'est pas affecté par la myasthénie. Ce n'est que lors de la deuxième étape du travail, lorsque les muscles striés de l'abdomen sont utilisés, que la fatigue myasthénique devient observable.

De plus, la plupart des femmes constatent une augmentation de leur fatigue après l'accouchement et celle-ci peut être plus importante en cas de myasthénie.

Les personnes avec une myasthénie doivent être sûres que leurs médecins et dentistes connaissent les médicaments déconseillés en cas de myasthénie.

Les plus communs d'entre eux sont les médicaments utilisés pour traiter la myasthénie (trop d' anticholinestérasiques, trop de médicaments stéroïdiens ou de médicaments thyroïdiens) mais les agents anesthésiques, les myorelaxants, les sels de magnésium, les anticonvulsifs et autres stabilisateurs (cardiaques par exemple) ainsi que les antibiotiques aminoglycosides sont généralement considérés comme pouvant exacerber la myasthénie.
(Voir page : Les traitements)

Le tableau inclus les médicaments qui sont rapportés dans les revues médicales comme pouvant causer de la faiblesse dans les êtres humains. (voir la rubrique contre-indications médicamenteuses)

Le sens commun toutefois dit qu'une arythmie par exemple ou bien une infection sensible seulement à l'un des antibiotiques sur la liste doit prendre le pas sur la myasthénie, et le médicament en question devra être utilisé avec précaution. Un bracelet médical d'alerte ou la carte de myasthénique peut alerter le personnel médical sur les précautions à prendre dans l'usage de certains médicaments en cas d'accident ou de crise.

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Stress et maladies neuromusculaires

Phénomène d’abord physiologique, le stress fait partie de la vie.

L’existence d’une personne est jalonnée d’une succession d’événements de vie, dont certains sont éprouvants psychologiquement :

  • Passage d’un examen
  • Exigences de résultats professionnels
  • Maladie
  • Accident
  • Deuil

Perçus comme menaçants, certains événements de vie sont des stresseurs potentiels et peuvent être sources de détresse émotionnelle.

Le stress dans la Myasthénie Gravis est corrélé aux fluctuations de la maladie. Celle-ci étant tellement imprévisible avec des hauts et des bas, des rémissions et des aggravations, notre perception est mise à rude épreuve avec des alternances d’espoir et de désespoir, ce qui est générateur de stress.

Face à ces événements stressants, l’individu ne reste pas passif : il essaie d’y faire face.

On parle de stratégies d’ajustement ou d’adaptation (coping, en anglais), pour désigner la manière dont la personne s’ajuste (s’adapte ou fait face) aux situations difficiles.

Dans ces stratégies, le soutien social joue un rôle essentiel.

• Stress et événements de vie stressants.

Les réactions physiologiques neurohormonales du stress dépendent des facteurs psychologiques et des caractéristiques de la situation de stress.Pour une personne atteinte d’une maladie neuromusculaire, les situations de stress sont nombreuses.Certaines sont liées à ce qu’elle apprend de l’évolution de sa maladie, d’autres concernent les relations avec les proches ou le milieu professionnel, les difficultés sociales, financières …Ces événements de vie stressants vont solliciter les ressources psychiques et physiques de la personne.

• Le processus du stress.

Le stress désigne à la fois une contrainte exercée sur une personne et la réaction de l’organisme face à cet événement. Réaction normale d’adaptation de l’organisme à un traumatisme, le stress comporte classiquement trois phases :
  • une phase initiale où intervient un agent stressant non spécifique (physique, psychique, heureux ou malheureux, …), nommé aussi stresseur ;
  • une phase d’alerte de l’organisme (accélération du rythme cardiaque, sueurs, …) ;
  • une phase de résistance (réponse adaptée à la situation par une lutte, la fuite, …).

• Evénements de vie majeurs et tracas quotidiens

Stress aigu

Un événement de vie comme une maladie neuromusculaire peut comporter plusieurs sous-événements de vie: annonce de la maladie, perte de la marche, intervention chirurgicale, ... Chacun de ces sous-événements de vie sont des moments propices à d'intenses perturbations émotionnelles et physiques qui se manifestent par des réactions de stress aigu

Stress chronique

Mais ces événements de vie majeurs ne sont pas les seuls stresseurs potentiels, la vie quotidienne d'une personne atteinte d'une maladie neuromusculaire et de son entourage est souvent rythmée par des événements de vie mineurs sources de "petits" stress répétitifs. Ces agressions moins intenses peuvent susciter un état de stress chronique. Parmi ces événements, on retrouve les démarches administratives, les soins quotidiens, les soucis financiers, les problèmes d'accessibilité, ... auxquels la personne atteinte d'une maladie neuromusculaire et son entourage sont continuellement confrontés. À long terme, ces tracas quotidiens peuvent susciter des tensions qui se traduisent par des sentiments de contrariété, de frustration et d'irritation. Dans bien des cas, ces tracas "mineurs" produisent, en raison de leur répétition (chronicité), des effets plus néfastes (anxiété chronique, dépression, troubles somatiques) que les événements de vie majeurs.

Stress objectif et stress perçu

L'importance de l'impact de l'événement de vie n'est pas mesurable à l'aspect plus ou moins définitif ou radical de celui-ci (maladie chronique grave opposée à un problème financier mineur) mais dépend de la valeur symbolique que l'individu accorde à l'événement et de ses capacités à y faire face au moment où l'événement survient. Ainsi, la réaction de stress (stress perçu) sera d'autant plus intense que la situation créée par l'événement de vie (stress objectif) sera :

  • soudaine (imprévisibilité),
  • nouvelle (non-reconnue),
  • à l'issue incertaine et apparaissant incontrôlable (sentiment de passivité ou d'impuissance).

    Plus la personne a le sentiment d'être démunie et sans aucun contrôle ni espoir de modification de sa situation, plus intense sera sa détresse.

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    • Stratégies d'ajustement ou coping

    Comportements et processus de pensée

    La riposte d’une personne face à une situation difficile comporte des activités (réponses comportementales) et/ou des processus de pensée (réponses psychiques). Ces deux types de stratégie sont nommés stratégie d’ajustement ou coping (de l’anglais, to cope : faire face). Face à un événement de vie grave comme une maladie neuromusculaire, les stratégies comportementales de la personne peuvent être:

    • l’évitement (fuir le milieu médical, …)
    • la recherche de soutien social (auprès de personnes vivant des expériences similaires,…)
    • l’agressivité (révolte, rejet, …)
    • le combat qui peut prendre différentes formes (recherche du confort physique, rééducation, aides techniques, revendication, …) Il vise un changement dans la situation présente
    • une attitude passive qui à l’excès peut devenir une régression, la personne se fait « porter » par son entourage,lui abandonne les décisions concernant la prise en charge de sa maladie, réduit son activité au minimum…

    Quant aux processus de pensée adoptés par la personne, ils peuvent consister à :

    • nier l’existence de la maladie, même si le mécanisme de déni est plus efficace lorsque l’événement de vie stressant est de courte durée
    • minimiser le rôle traumatisant d’un événement
      (à propos d’une tumeur cancéreuse, penser que c’est un kyste bénin)
    • faire une réévaluation positive
      (rationaliser l’expérience de sa maladie, penser qu’elle est source de force et de vitalité pour l’existence, lui attribuer un sens divin)
    • faire un équivalent maladie/fatalité (c’est le destin…)

    Ces deux types de stratégie sont complémentaires pour éviter de trop fortes perturbations émotionnelles. Dans les maladies neuromusculaires, leur diversité est particulièrement nécessaire, car une personne doit faire face à diverses sources de stress (douleur, invalidité, traitements, …) tout en essayant de préserver sa vie émotionnelle,financière,relationnelle,…

    Remaniement et ajustement permanent

    Le coping ne peut pas être envisagé de manière statique et univoque. Face un événement de vie stressant, la réaction de la personne peut être immédiate ou différée, silencieuse ou démonstrative. Selon le moment de leur survenue, les événements de vie stressants ne mobilisent pas les mêmes ressources et ne suscitent pas les mêmes réponses chez une même personne. Par exemple, une personne peut adopter une attitude combative pour obtenir ses droits sociaux et être dans une attitude passive dans la gestion de soins de sa maladie. Par ailleurs, au sein d’une même famille, personne malade, parents, fratrie, grands parents, … peuvent utiliser des adaptations psychologiques différentes. Leur divergence peut être source de conflit au sein de la famille.

    Efficacité et limites de certaines stratégies

    Les stratégies d’ajustement (relaxation, médicaments, déni, régression, …) adoptées par la personne plus ou moins consciemment lui permettent de limiter sa détresse émotionnelle. Certains processus de pensée sont plus protecteurs face à la détresse, notamment:

     

    • la maîtrise personnelle des événements stressants;
    • le sens de la cohérence de nos expériences;
    • la capacité à penser et à anticiper les changements de l’existence en terme de continuité et non de ruptures

    Dans le cas des maladies neuromusculaires, ces processus de pensée, en étant complémentaires des stratégies comportementales, permettent une meilleure souplesse adaptative. En effet les réponses comportementales sont limitées dans leur pouvoir de résolution de l’événement de vie stressant (la maladie ne peut pas disparaître).

    • Soutien social

    Le soutien social a un effet modérateur sur le stress

    Le soutien social correspond aux relations sociales sur lesquelles il nous semble possible de s'appuyer pour demander de l'aide en cas de nécessité. Ce sont des relations pourvoyeuses de liens affectifs positifs (sympathie, amitié, amour, estime, ...), d'aides pratiques et d'informations. Ce qui compte, c'est plus le sentiment d'être soutenu que la "quantité" des relations ou de soutien fournie : on peut connaître beaucoup de monde et ne pas se sentir soutenu en cas de besoin. Quel que soit le type de soutien, la crédibilité de la personne qui l'apporte est importante pour engendrer un sentiment de soutien (être "vrai" dans son soutien émotionnel, être compétent dans son soutien matériel ou informatif,...) :

    • le soutien émotionnel est ressenti comme le plus aidant en cas de maladie somatique grave (cancer, ...), il peut être donné par toute personne capable d'écoute;
    • le soutien informatif est dépendant du pourvoyeur du message; ainsi une information technique fournie par quelqu'un reconnu comme expert (médecin, scientifique, ...) est considérée comme fiable.
    Le cours de l'existence

    Les événements de vie font évoluer en permanence notre vision personnelle de l'existence. Les événements significatifs rencontrés au cours de l'existence modifient l'équilibre trouvé entre la personne, les autres, ses conditions matérielles, ses idées et ses croyances. Tout événement de vie laisse une trace que cela soit en terme de fragilité ou en terme d'enrichissement personnel. Un événement de vie éprouvant remet en question cet équilibre. Lors de cette phase de vulnérabilité, la personne oscille entre la recherche d'un nouvel équilibre et un état de détresse psychologique. Une fois l'événement de vie surmonté, le cours de son existence antérieure est modifié, la personne atteint un nouvel équilibre et donc un nouveau rapport aux autres, … Lors de la survenue d'un deuxième événement de vie majeur, la personne l'affrontera avec les souvenirs de l'expérience précédente. Ceux-ci seront aidants ou sources de vulnérabilité pour faire face à ce 2e événement.

    Syndrome général d'adaptation ou phase d'apaisement

    Contrairement à son appellation, le syndrome général d’adaptation rend compte d’une situation de « stress pathologique ».Si l’agent stressant est trop intense ou répété, la phase de résistance se prolonge trop, les ressources de l’individu sont débordées.Son organisme s’affaiblit et son bien-être peut être mis en danger.Par épuisement ou du fait d’une sollicitation excessive de l’organisme, des troubles somatiques peuvent apparaître chez certaines personnes (poussées aiguës dans leur maladie chronique, apparition de maladies cardio-vasculaires, ulcère de l’estomac, hypertension artérielle, …).Chez d’autres personnes, cet état de stress pathologique peut provoquer une dépression ou une anxiété chronique.
    « C’est le sentiment d’être soutenu qui compte plus que le type de soutien lui-même »

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    Comment s'en sortir ?

    En dehors de l’aide incontestable apportée par l’entourage, famille, amis et groupes de parole (Association les AMIS, …), il en faut en plus pour diminuer ou éliminer le stress :
    • Bien connaître les différentes facettes de la maladie avec ses périodes de poussées, de calme, de crises brutales
    • Prendre sur soi pour se forger une bonne philosophie de la vie.
    Peut être comme l’écrit Horace

    «Carpe diem quam minimum credula postero ! »
    (Comprenez « Cueille le jour présent sans te soucier du lendemain » )

    Classification de la myasthénie

    Cette classification de la myasthénie décrit les différents stades d’atteinte, elle est basée sur les travaux de Myasthenia Gravis Foundation of America. Elle comporte CINQ STADES.

    STADE I

    Faiblesse d’un muscle oculaire, possible ptosis.

    Pas d’autre faiblesse musculaire

    STADE II

    Faiblesse des muscles oculaires de n'importe quelle sévérité, faiblesse légère des autres muscles
    • Stade IIa : Faiblesse prédominante aux muscles des membres ou au muscles du tronc
    • Stade IIb : Faiblesse prédominante aux muscles respiratoires ou troubles de la déglutition

    STADE III


    Faiblesse des muscles oculaires de n'importe quelle sévérité, faiblesse modérée des autres muscles
    • Stade IIIa : Faiblesse prédominante aux muscles des membres ou au muscles du tronc
    • Stade IIIb : Faiblesse prédominante aux muscles respiratoires ou troubles de la déglutitionn

    STADE IV


    Faiblesse des muscles oculaires de n'importe quelle sévérité, faiblesse sévère des autres muscles
    • Stade IVa : Faiblesse prédominante aux muscles des membres ou au muscles du tronc
    • Stade IVb : Faiblesse prédominante aux muscles respiratoires ou troubles de la déglutition. Peut aussi inclure, une nécessité de sonde naso-gastrique sans intubation

    STADE V



    Intubation nécessaire pour maintenir la respiration

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    STADE I
    Faiblesse d’un muscle oculaire, possible ptosis.

    Pas d’autre faiblesse musculaire
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    STADE II
    Faiblesse des muscles oculaires de n'importe quelle sévérité, faiblesse légère des autres muscles
    • Stade IIa : Faiblesse prédominante aux muscles des membres ou au muscles du tronc
    • Stade IIb : Faiblesse prédominante aux muscles respiratoires ou troubles de la déglutition
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    STADE III

    Faiblesse des muscles oculaires de n'importe quelle sévérité, faiblesse modérée des autres muscles
    • Stade IIIa : Faiblesse prédominante aux muscles des membres ou au muscles du tronc
    • Stade IIIb : Faiblesse prédominante aux muscles respiratoires ou troubles de la déglutitionn
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    STADE IV

    Faiblesse des muscles oculaires de n'importe quelle sévérité, faiblesse légère des autres muscles
    • Stade IVa : Faiblesse prédominante aux muscles des membres ou au muscles du tronc
    • Stade IVb : Faiblesse prédominante aux muscles respiratoires ou troubles de la déglutition. Peut aussi inclure, une nécessité de sonde naso-gastrique sans intubation
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    STADE V

    Intubation nécessaire pour maintenir la respiration
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    Signes & symptômes cliniques

    Classiquement, la fatigabilité rend la contraction musculaire chaque fois moins intense avec la répétition des efforts. Les symptômes s’intensifient dans la journée mais peuvent être améliorés au repos. L’examen clinique peut être normal ou retrouver un déficit moteur fluctuant. On recherche une fatigabilité (accroupissements, Signe de Romberg – bras tendus, score myasthénique). Appliquer de la glace sur les groupes musculaires atteints améliore la force de ses muscles de manière caractéristique. Une fatigabilité musculaire peut être recherchée pour différents muscles. On peut demander :
    • de regarder de regarder vers le haut et vers le côté pendant 30 secondes. Ceci peut déclencher un ptôsis ou une diplopie
    • regarder à ses pieds pendant que l’on est étendu sur le dos pendant 60 secondes
    • garder ses bras tendus en avant pendant 60 secondes
    • 10 flexions de genoux complètes
    • marcher 30 pas sur la pointe des pieds puis sur les talons
    • 5 abdominaux, allongés complètement puis s’asseyant complètement
    • le signe du coup d’oeil

    On peut chercher aussi des signes :
    • D’atteinte de la musculature oculo-palpébrale extrinsèque
      • diplopie intermittente (vision double et/ou déformée)
      • ptôsis (chute d’une paupière par déficit du muscle releveur de la paupière, innervé par le nerf oculomoteur) unilatéral et/ou asymétrique, s’accentuant dans la journée
      • La pupille reste indemne de toute fatigabilité.
    • De fatigabilité des muscles à l’effort :
      • faciaux. Le visage est atone, peu de mimiques sont visibles. Parfois même une faiblesse cervicale faisant chuter la tête
      • respiratoires
      • proximaux et axiaux. Ceinture scapulaire. Mais aussi certains muscles distaux comme les muscles extenseurs des doigts
    • De douleurs musculaires (Myalgies) qui peuvent être retrouvées aux extenseurs du tronc, aux abdominaux
    • De décompensation respiratoire. C’est le principal risque lié à la myasthénie. L’atteinte respiratoire sévère avec décompensation s’appelle crise myasthénique. Il est important de vérifier la ventilation et d’effectuer des bilans respiratoires réguliers
    • De souffle court ou dysarthrie (anomalies de l’élocution, souvent voix nasonnée).

    L’atteinte peut demeurer limitée aux muscles oculaires (myasthénie oculaire, 15 % des cas).

    Dans la crise myasthénique, une paralysie des muscles respiratoires apparaît. Une intubation est nécessaire. Cette crise peut être déclenchée chez les patients gravement atteint lors d’une infection, une fièvre, un effet indésirable d’un médicament, un stress émotionnel.

    Le diagnostic

    La fatigue et la faiblesse sont des plaintes tellement communes et peuvent avoir tant de causes diverses, qu’il n’est pas surprenant que le diagnostic de myasthénie soit souvent oublié, notamment chez les personnes dont la fatigue et la faiblesse sont moyennes ou limitées à quelques muscles seulement.
    Il existe néanmoins plusieurs approches qui permettent la confirmation du diagnostic.

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    L’une d’entre elle est de tester la fatigue d’un muscle particulier par des mouvements répétitifs des muscles des yeux, des bras ou des jambes. Ceci peut être fait sans équipement, ou bien électroniquement par la stimulation du nerf qui conduit au muscle concerné. On enregistre alors la réponse du muscle fatigué.

    Tous les patients ne présentent cependant pas forcément une réponse caractéristique de la maladie à cette stimulation répétitive du muscle.

    Un autre test plus précis, appelé électromyographie à simple fibre, est plus à même de montrer un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire (il n’est pas spécifique à la myasthénie) mais il nécessite un équipement particulier et des outils qui ne sont pas disponibles partout.

    Un test spécifique à la myasthénie est le dosage d’anticorps anti-récepteurs d’acétylcholine. 80% des patients ont un nombre anormalement élevé de tels anticorps. Toutefois, un résultat positif à ce test est moins fréquent chez les personnes présentant une atteinte purement oculaire ou modérée. Le risque de recevoir un résultat positif par erreur de la part de laboratoires expérimentés est faible. Néanmoins, les résultats tangents doivent donner lieu à une seconde vérification.

    La troisième approche pour diagnostiquer la myasthénie est un test pharmacologique, qui utilise des drogues qui augmentent ou diminuent la fatigue musculaire, A un moment, le curare était utilisé à des doses très faibles pour observer l’aggravation de la myasthénie. Mais il présentait trop de danger et a fini par être abandonné.

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    Actuellement, le chloride d’édrophomium (Tensilon) est utilisé par voie intraveineuse. Il permet dans de nombreux cas de mettre en évidence une fatigue mesurable, comme un ptôsis (chute des paupières) ou une capacité respiratoire faible.Parfois tous ces tests sont négatifs ou équivoques chez des personnes dont l’histoire et l’examen clinique laissent pourtant supposer une myasthénie. En règle général, un diagnostic clinique a plus d’importance que les résultats des tests de confirmation.Quelques personnes cependant, doivent être suivies par le médecin avec un diagnostic de « myasthénie possible » ou « myasthénie probable » jusqu’à ce que la situation se clarifie d’elle-même. Dans de telles circonstances, patient et médecin se doivent de garder l’esprit ouvert.

    Le score myasthénique

    C’est un test de fatigabilité qui permet de mesurer l’atteinte des différentes parties du corps.

    Pour les membres supérieurs, on parle de manoeuvre de Barré*
    et pour les membres inférieurs de manoeuvre de Mingazzini*.

    Cet outil d’évaluation permet d’obtenir un score musculaire moteur allant de 0 à 100.

    Membres supérieurs étendus à l'horizontale en entéro-position
    (Entéro-position*)

    15 - Pendant 150 secondes
    10 - Pendant 100 secondes
    05 - Pendant 50 secondes
    Membres inférieurs, en décubitus dorsal, cuisses fléchies à 90° sur le bassin, jambes à 90° sur les cuisses
    (Décubitus dorsal*)

    15 - Pendant 75 secondes
    10 - Pendant 50 secondes
    05 - Pendant 25 secondes
    Flexion de la tête, décubitus dorsal
    (Décubitus dorsal*)

    10 - Contre-résistance
    05 - Sans résistance
    00 - Impossible
    Passage de la position couchée à la position assise
    10 - Sans les mains
    00 - Impossible
    Oculomotricité extrinsèque
    10 - Normale
    05 - ptôsis* isolé
    00 - diplopie*
    Occlusion palpébrale
    (palpébrale*)

    10 - Complète
    05 - Incomplète
    00 - Nulle
    Mastication
    10 - Normale
    05 - Diminuée
    00 - Nulle
    Déglutition
    10 - Normale
    05 - dysphagie* sans fausse route*
    00 - dysphagie* avec fausse route*
    Phonation
    10 - Voix normale
    05 -voix nasonnée*
    00 -aphonie*

    Examens complémentaires

    +

    Tests pharmacologiques

    Ils montrent la disparition des symptômes sous anticholinestérasiques. (Voir la page traitement - anticholinéstérasiques)
    On utilise la prostigmine ou le tensilon (10 mg en IV lente). L'effet se produit quelques minutes après l'injection avec amélioration clinique transitoire (5 minutes pour la prostigmine, 1 minute pour le tensilon). Cette épreuve doit être comparée à un placebo. On ne retrouve pas d'amélioration sous placebo. 

    Épreuves électrophysiologiques
    ( Électromyogramme ou EMG) >

    Lors de la stimulation répétitive d'un nerf moteur, on retrouve une diminution d'amplitude du potentiel d'action, c'est-à-dire un décrément. Ce test peut être négatif.

    Examen biologique

    En priorité, on réalise le dosage du taux d'anticorps antirécepteurs à l'acétylcholine (aRach). Il peut être négatif. On parle alors de Myasthénie séronégative. Des travaux d'un groupe de chercheurs de l'université d'Oxford ont mis en évidence des anticorps anti-Rach chez 25 de 38 cas de myasthénie séronégative.On peut également rechercher, surtout en cas de résultat négatif à la recherche ci-dessus, les anticorps anti-muscles striés : les anticorps anti-musk.

    Recherche d'une affection auto-immune associée
    Présente dans 10 à 15 % des cas : thyroïdite d'Hashimoto et maladie de Basedow , Diabète de type 1 , anémie de Biermer , polyarthrite rhumatoïde , lupus , maladie du système nerveux démyélinisantes, anticorps anti-muscles lisses et les anticorps anti-nucléaires (ANCA).
    Recherche d'un thymome

    Systématique avec scanner thoracique. Une hyperplasie thymique est retrouvée dans 65 % des cas. Une tumeur thymique est retrouvée dans 15 à 30 % des cas de myasthénie ; inversement, 2/3 des porteurs de thymome développent une myasthénie. Le thymome peut révéler des signes de malignité avec risque d'extension locale.Le plus souvent, on retrouvera une hyperplasie thymique sans thymome ; enfin, le thymus peut être normal.

    La biopsie musculaire

    Dans les cas douteux, elle peut servir à éliminer une autre pathologie.

    Épreuves fonctionnelles respiratoires

    L'évaluation de la fonction respiratoire peut être utile dans les formes graves de myasthénie. On peut prendre en compte la capacité vitale

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