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Le diagnostic est tombé : vous êtes atteint d’une maladie auto-immune “La myasthénie ou MG !”.
Qu'est-ce que la myasthénie ?
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La myasthénie est une maladie neuromusculaire chronique liée à un défaut de transmission entre le nerf et le muscle. Elle se caractérise par une faiblesse ou une fatigabilité musculaire d’intensité et de durée variables pouvant toucher n’importe quel muscle. Cette maladie évolue par poussées de gravité variable, générant un handicap extrêmement différent d’un patient à l’autre. La myasthénie est une maladie auto-immune : suite à un dérèglement du système immunitaire (de défense), le malade myasthénique fabrique des anticorps contre certains constituants de lui-même.
La myasthénie (code ALD : 9 – code CIM10 : G70) est relativement rare. En effet, Les données montrent une prévalence de 19 sur 100 000 personnes environ, soit 11.730 myasthéniques reconnus en ALD en France en 2015. Elle atteint les deux sexes (58% de femmes) et peut débuter à n’importe quel âge avec un age moyen 58 ans et un écart type de 20 ans.
La myasthénie est une maladie neuromusculaire chronique liée à un défaut de transmission entre le nerf et le muscle.
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La caractéristique principale est une fatigue fluctuante des muscles, fatigue aggravée par l’utilisation des muscles et améliorée, en partie au moins, par le repos de ces mêmes muscles.
Les muscles affectés sont appelés muscles volontaires ou muscles striés.
Le muscle cardiaque, les muscles lisses de l’intestin, des vaisseaux sanguins et de l’utérus ne sont pas mis en cause dans la myasthénie.
Des muscles que nous utilisons tout le temps, comme les 6 muscles qui permettent les mouvements des yeux et ceux qui tiennent les paupières ouvertes, sont souvent impliqués.
Les muscles qui permettent les expressions faciales, le sourire, la mastication, la parole ou la déglutition peuvent être atteints sélectivement chez quelques patients.
Nous considérons le fonctionnement et l’utilisation de ces muscles comme allant de soi jusqu’à ce qu’ils ne fonctionnent plus!
Les autres muscles pouvant être affectés par la myasthénie sont ceux du cou et des membres.
Bien que la myasthénie ne soit pas considérée comme occasionnant des douleurs, elles peuvent apparaître au niveau de la nuque si les muscles qui soutiennent la tête sont fatigués ou se spasment. ( Voir spasmer* )
Une fatigue symétrique des membres est fréquente dans la plupart des maladies musculaires ou neuromusculaires. Néanmoins, dans le cas de la myasthénie, la fatigue des membres est le plus souvent asymétrique, un côté pouvant être plus fatigué que l’autre.
La fatigue des épaules est mise en évidence par la difficulté à lever les bras pour se coiffer ou bien se laver les cheveux, se maquiller ou encore se démaquiller. Une fatigue des doigts peut survenir lors de l’ouverture de bouteilles ou de bouchons de sécurité.
Se lever ou bien encore sortir d’une baignoire peut entraîner une fatigue des hanches. La marche et monter des escaliers sont deux activités qui vont entraîner la fatigue des jambes.
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Une fatigue symétrique des membres est fréquente dans la plupart des maladies musculaires ou neuromusculaires. Néanmoins, dans le cas de la myasthénie, la fatigue des membres est le plus souvent asymétrique, un côté pouvant être plus fatigué que l’autre.
La fatigue des épaules est mise en évidence par la difficulté à lever les bras pour se coiffer ou bien se laver les cheveux, se maquiller ou encore se démaquiller. Une fatigue des doigts peut survenir lors de l’ouverture de bouteilles ou de bouchons de sécurité.
Se lever ou bien encore sortir d’une baignoire peut entraîner une fatigue des hanches; la marche et monter des escaliers sont deux activités qui vont entraîner la fatigue des jambes.
Différents groupes musculaires sont affectés chez différents patients. Certains ont simplement une myasthénie oculaire; d’autres ont principalement des difficultés à la déglutition et à l’élocution; d’autres encore ont une atteinte généralisée.
La fatigue de groupes musculaires particuliers étant une des caractéristiques de la myasthénie, les patients se plaignent rarement d’une fatigue générale. Il n’y a pas de troubles sensitifs.
L’atteinte reste limitée aux muscles oculaires chez environ 15% des patients qui ne présentaient initialement qu’une myasthénie oculaire. Dans l’année qui suit l’apparition des symptômes, environ la moitié des patients avec une myasthénie oculaire présentent ou constatent une atteinte des autres groupes musculaires; un tiers constatent cette évolution dans les 2 premières années qui suivent l’ apparition des premiers symptômes.
La myasthénie touche tous les groupes ethniques, partout dans le monde. Elle peut débuter à n’importe quel âge de la naissance à la neuvième décade. Néanmoins, l’âge d’apparition chez les femmes est le plus souvent vers 20 ans, chez les hommes elle apparaît plus souvent au cours de la 5ème décade. On constate parfois, mais rarement, chez des enfants nés de mères non myasthéniques des symptômes myasthéniques dus à un défaut génétique de la transmission neuromusculaire. On parle alors de myasthénie congénitale.
Dans la majorité des cas, la myasthénie est d’origine auto-immune. Le système immunitaire attaque par erreur et détruit des protéines localisées sur la surface du muscle, au niveau de de la jonction neuromusculaire. Ces protéines reçoivent la molécule d’acétylcholine qui est relâchée par la stimulation nerveuse. Cette réception permet la mise en route du processus qui mène à la contraction musculaire. Ces protéines sont appelées récepteurs acétylcholine.
Personne ne connaît l’origine de la réaction auto-immune. Mais si le nombre de récepteurs d’acétylcholine est diminué alors la réponse du muscle à l’influx nerveux est faible et la fatigue apparaît.
12% des enfants nés de mères myasthéniques développent à la naissance des symptômes tels que cris et succions faibles, détresse respiratoire et une certaine « mollesse ». Ces symptômes disparaissent par l’administration anticholinestérasiques ou par des échanges sanguins.
Ces signes de myasthénie néonatale disparaissent spontanément en quelques semaines ou mois. Il n’existe pas de documentation fiable et suffisante sur des cas de myasthénie auto-immune apparaissant chez des enfants de mères myasthéniques.
Les maladies auto-immunes comme la myasthénie, les maladies thyroïdiennes, le lupus, l’arthrite rhumatoïde et le diabète juvénile semblent se transmettre au sein de mêmes familles. Statistiquement, ces familles portent des « marqueurs de tissu ».
Les traitements expérimentaux, nouveaux et prometteurs, sont fondés sur la présence de tels marqueurs.
L’évolution de la maladie, bien que variable d’un patient à un autre, se fait sur 5 à 7 ans. Ensuite, la maladie ne semble pas évoluer, bien que l’évolution et la sévérité de la fatigue reste variable d’heures en heures, et d’un jour à l’autre. Typiquement, un patient non traité ne ressent pas de fatigue particulière après une nuit de sommeil ou bien une sieste, mais la fatigue musculaire va en augmentant au fur et à mesure que la journée avance.
Bien que la myasthénie puisse être fatale en cas de crise non traitée immédiatement, une vie normale est possible avec un traitement adapté.
On distingue plusieurs syndromes myasthéniques , les principaux sont :
- Myasthenia Gravis auto-immune
- Syndrome myasthénique congénital ou SMC
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Augmentation de la fatigue myasthénique
Plusieurs choses peuvent augmenter temporairement la fatigue myasthénique :
- les infections (un rhume, une pneumonie ou même un abcès dentaire)
- la fièvre
- une chaleur ou un froid excessif
- un effort intense
- un stress
Une thyroïde trop ou trop peu active peut également aggraver la myasthénie ainsi qu’un taux de potassium trop bas comme cela est le cas lors de la prise de diurétiques ou en cas de vomissements fréquents.
Une opération chirurgicale ou une thérapie par radiation peuvent également aggraver temporairement la myasthénie.
Certaines femmes constatent également une augmentation de la sévérité de leur myasthénie lors de certaines périodes de leur cycle menstruel, lors de la grossesse ou après l’accouchement.
L’effet de la grossesse sur la myasthénie suit la règle du tiers :
- un tiers des myasthéniques enceintes s’améliore,
- un autre voit son état empirer
- tandis que le dernier tiers ne constate aucun changement.
Chaque grossesse est différente et la façon dont se passe une grossesse ne permet pas de prédire la façon dont se passera la grossesse suivante.
Fréquemment la myasthénie se manifeste elle-même la première fois durant une grossesse.
Une thyroïde trop ou trop peu active peut également aggraver la myasthénie ainsi qu’un taux de potassium trop bas comme cela est le cas lors de la prise de diurétiques ou en cas de vomissements fréquents.
Une opération chirurgicale ou une thérapie par radiation peuvent également aggraver temporairement la myasthénie.
- un tiers des myasthéniques enceintes s’améliore,
- un autre voit son état empirer
- tandis que le dernier tiers ne constate aucun changement.
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Stress et maladies neuromusculaires
Phénomène d’abord physiologique, le stress fait partie de la vie.
L’existence d’une personne est jalonnée d’une succession d’événements de vie, dont certains sont éprouvants psychologiquement :
- Passage d’un examen
- Exigences de résultats professionnels
- Maladie
- Accident
- Deuil
Perçus comme menaçants, certains événements de vie sont des stresseurs potentiels et peuvent être sources de détresse émotionnelle.
Le stress dans la Myasthénie Gravis est corrélé aux fluctuations de la maladie. Celle-ci étant tellement imprévisible avec des hauts et des bas, des rémissions et des aggravations, notre perception est mise à rude épreuve avec des alternances d’espoir et de désespoir, ce qui est générateur de stress.
Face à ces événements stressants, l’individu ne reste pas passif : il essaie d’y faire face.
On parle de stratégies d’ajustement ou d’adaptation (coping, en anglais), pour désigner la manière dont la personne s’ajuste (s’adapte ou fait face) aux situations difficiles.
Dans ces stratégies, le soutien social joue un rôle essentiel.
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• Stress et événements de vie stressants.
• Le processus du stress.
- une phase initiale où intervient un agent stressant non spécifique (physique, psychique, heureux ou malheureux, …), nommé aussi stresseur ;
- une phase d’alerte de l’organisme (accélération du rythme cardiaque, sueurs, …) ;
- une phase de résistance (réponse adaptée à la situation par une lutte, la fuite, …).
• Evénements de vie majeurs et tracas quotidiens
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Un événement de vie comme une maladie neuromusculaire peut comporter plusieurs sous-événements de vie: annonce de la maladie, perte de la marche, intervention chirurgicale, … Chacun de ces sous-événements de vie sont des moments propices à d’intenses perturbations émotionnelles et physiques qui se manifestent par des réactions de stress aigu
Ces agressions moins intenses peuvent susciter un état de stress chronique. Parmi ces événements, on retrouve les démarches administratives, les soins quotidiens, les soucis financiers, les problèmes d’accessibilité, … auxquels la personne atteinte d’une maladie neuromusculaire et son entourage sont continuellement confrontés. À long terme, ces tracas quotidiens peuvent susciter des tensions qui se traduisent par des sentiments de contrariété, de frustration et d’irritation. Dans bien des cas, ces tracas « mineurs » produisent, en raison de leur répétition (chronicité), des effets plus néfastes (anxiété chronique, dépression, troubles somatiques) que les événements de vie majeurs.
Ainsi, la réaction de stress (stress perçu) sera d’autant plus intense que la situation créée par l’événement de vie (stress objectif) sera :
- soudaine (imprévisibilité),
- nouvelle (non-reconnue),
- à l’issue incertaine et apparaissant incontrôlable (sentiment de passivité ou d’impuissance).
• Stratégies d'ajustement ou coping
Comportements et processus de pensée
La riposte d’une personne face à une situation difficile comporte des activités (réponses comportementales) et/ou des processus de pensée (réponses psychiques). Ces deux types de stratégie sont nommés stratégie d’ajustement ou coping (de l’anglais, to cope : faire face). Face à un événement de vie grave comme une maladie neuromusculaire, les stratégies comportementales de la personne peuvent être:
- l’évitement (fuir le milieu médical, …)
- la recherche de soutien social (auprès de personnes vivant des expériences similaires,…)
- l’agressivité (révolte, rejet, …)
- le combat qui peut prendre différentes formes (recherche du confort physique, rééducation, aides techniques, revendication, …) Il vise un changement dans la situation présente
- une attitude passive qui à l’excès peut devenir une régression, la personne se fait « porter » par son entourage,lui abandonne les décisions concernant la prise en charge de sa maladie, réduit son activité au minimum…
Quant aux processus de pensée adoptés par la personne, ils peuvent consister à :
- nier l’existence de la maladie, même si le mécanisme de déni est plus efficace lorsque l’événement de vie stressant est de courte durée
- minimiser le rôle traumatisant d’un événement
(à propos d’une tumeur cancéreuse, penser que c’est un kyste bénin) - faire une réévaluation positive
(rationaliser l’expérience de sa maladie, penser qu’elle est source de force et de vitalité pour l’existence, lui attribuer un sens divin) - faire un équivalent maladie/fatalité (c’est le destin…)
Ces deux types de stratégie sont complémentaires pour éviter de trop fortes perturbations émotionnelles. Dans les maladies neuromusculaires, leur diversité est particulièrement nécessaire, car une personne doit faire face à diverses sources de stress (douleur, invalidité, traitements, …) tout en essayant de préserver sa vie émotionnelle,financière,relationnelle,…
Remaniement et ajustement permanent
Le coping ne peut pas être envisagé de manière statique et univoque. Face un événement de vie stressant, la réaction de la personne peut être immédiate ou différée, silencieuse ou démonstrative. Selon le moment de leur survenue, les événements de vie stressants ne mobilisent pas les mêmes ressources et ne suscitent pas les mêmes réponses chez une même personne. Par exemple, une personne peut adopter une attitude combative pour obtenir ses droits sociaux et être dans une attitude passive dans la gestion de soins de sa maladie. Par ailleurs, au sein d’une même famille, personne malade, parents, fratrie, grands parents, … peuvent utiliser des adaptations psychologiques différentes. Leur divergence peut être source de conflit au sein de la famille.
Efficacité et limites de certaines stratégies
Les stratégies d’ajustement (relaxation, médicaments, déni, régression, …) adoptées par la personne plus ou moins consciemment lui permettent de limiter sa détresse émotionnelle. Certains processus de pensée sont plus protecteurs face à la détresse, notamment:
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- la maîtrise personnelle des événements stressants;
- le sens de la cohérence de nos expériences;
- la capacité à penser et à anticiper les changements de l’existence en terme de continuité et non de ruptures
Dans le cas des maladies neuromusculaires, ces processus de pensée, en étant complémentaires des stratégies comportementales, permettent une meilleure souplesse adaptative. En effet les réponses comportementales sont limitées dans leur pouvoir de résolution de l’événement de vie stressant (la maladie ne peut pas disparaître).
• Soutien social
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Le soutien social correspond aux relations sociales sur lesquelles il nous semble possible de s’appuyer pour demander de l’aide en cas de nécessité. Ce sont des relations pourvoyeuses de liens affectifs positifs (sympathie, amitié, amour, estime, …), d’aides pratiques et d’informations.
Ce qui compte, c’est plus le sentiment d’être soutenu que la « quantité » des relations ou de soutien fournie : on peut connaître beaucoup de monde et ne pas se sentir soutenu en cas de besoin. Quel que soit le type de soutien, la crédibilité de la personne qui l’apporte est importante pour engendrer un sentiment de soutien (être « vrai » dans son soutien émotionnel, être compétent dans son soutien matériel ou informatif,…) :
- le soutien émotionnel est ressenti comme le plus aidant en cas de maladie somatique grave (cancer, …), il peut être donné par toute personne capable d’écoute
- le soutien informatif est dépendant du pourvoyeur du message; ainsi une information technique fournie par quelqu’un reconnu comme expert (médecin, scientifique, …) est considérée comme fiable
Tout événement de vie laisse une trace que cela soit en terme de fragilité ou en terme d’enrichissement personnel. Un événement de vie éprouvant remet en question cet équilibre.
Lors de cette phase de vulnérabilité, la personne oscille entre la recherche d’un nouvel équilibre et un état de détresse psychologique. Une fois l’événement de vie surmonté, le cours de son existence antérieure est modifié, la personne atteint un nouvel équilibre et donc un nouveau rapport aux autres, … Lors de la survenue d’un deuxième événement de vie majeur, la personne l’affrontera avec les souvenirs de l’expérience précédente. Ceux-ci seront aidants ou sources de vulnérabilité pour faire face à ce 2e événement.
Si l’agent stressant est trop intense ou répété, la phase de résistance se prolonge trop, les ressources de l’individu sont débordées.
Son organisme s’affaiblit et son bien-être peut être mis en danger.
Par épuisement ou du fait d’une sollicitation excessive de l’organisme, des troubles somatiques peuvent apparaître chez certaines personnes (poussées aiguës dans leur maladie chronique, apparition de maladies cardio-vasculaires, ulcère de l’estomac, hypertension artérielle, …).
Chez d’autres personnes, cet état de stress pathologique peut provoquer une dépression ou une anxiété chronique.
« C’est le sentiment d’être soutenu qui compte plus que le type de soutien lui-même »
Comment s'en sortir ?
- Bien connaître les différentes facettes de la maladie avec ses périodes de poussées, de calme, de crises brutales
- Prendre sur soi pour se forger une bonne philosophie de la vie.
«Carpe diem quam minimum credula postero ! »
(Comprenez « Cueille le jour présent sans te soucier du lendemain » )
Classification de la myasthénie
Cette classification de la myasthénie décrit les différents stades d’atteinte, elle est basée sur les travaux de Myasthenia Gravis Foundation of America. Elle comporte CINQ STADES.
STADE I
Pas d’autre faiblesse musculaire
STADE II
- Stade IIa : Faiblesse prédominante aux muscles des membres ou au muscles du tronc
- Stade IIb : Faiblesse prédominante aux muscles respiratoires ou troubles de la déglutition
STADE III
Faiblesse des muscles oculaires de n'importe quelle sévérité, faiblesse modérée des autres muscles
- Stade IIIa : Faiblesse prédominante aux muscles des membres ou au muscles du tronc
- Stade IIIb : Faiblesse prédominante aux muscles respiratoires ou troubles de la déglutitionn
STADE IV
Faiblesse des muscles oculaires de n'importe quelle sévérité, faiblesse sévère des autres muscles
- Stade IVa : Faiblesse prédominante aux muscles des membres ou au muscles du tronc
- Stade IVb : Faiblesse prédominante aux muscles respiratoires ou troubles de la déglutition. Peut aussi inclure, une nécessité de sonde naso-gastrique sans intubation
STADE V
Intubation nécessaire pour maintenir la respiration
STADE I
Pas d’autre faiblesse musculaire
STADE II
- Stade IIa : Faiblesse prédominante aux muscles des membres ou au muscles du tronc
- Stade IIb : Faiblesse prédominante aux muscles respiratoires ou troubles de la déglutition
STADE III
Faiblesse des muscles oculaires de n'importe quelle sévérité, faiblesse modérée des autres muscles
- Stade IIIa : Faiblesse prédominante aux muscles des membres ou au muscles du tronc
- Stade IIIb : Faiblesse prédominante aux muscles respiratoires ou troubles de la déglutitionn
STADE IV
Faiblesse des muscles oculaires de n'importe quelle sévérité, faiblesse légère des autres muscles
- Stade IVa : Faiblesse prédominante aux muscles des membres ou au muscles du tronc
- Stade IVb : Faiblesse prédominante aux muscles respiratoires ou troubles de la déglutition. Peut aussi inclure, une nécessité de sonde naso-gastrique sans intubation
STADE V
Intubation nécessaire pour maintenir la respiration
Signes & symptômes cliniques
Classiquement, la fatigabilité rend la contraction musculaire chaque fois moins intense avec la répétition des efforts. Les symptômes s’intensifient dans la journée mais peuvent être améliorés au repos.
L’examen clinique peut être normal ou retrouver un déficit moteur fluctuant. On recherche une fatigabilité (accroupissements, Signe de Romberg – bras tendus, score myasthénique).
Appliquer de la glace sur les groupes musculaires atteints améliore la force de ses muscles de manière caractéristique.
Une fatigabilité musculaire peut être recherchée pour différents muscles. On peut demander :
- de regarder de regarder vers le haut et vers le côté pendant 30 secondes. Ceci peut déclencher un ptôsis ou une diplopie
- regarder à ses pieds pendant que l’on est étendu sur le dos pendant 60 secondes
- garder ses bras tendus en avant pendant 60 secondes
- 10 flexions de genoux complètes
- marcher 30 pas sur la pointe des pieds puis sur les talons
- 5 abdominaux, allongés complètement puis s’asseyant complètement
- le signe du coup d’oeil
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On peut chercher aussi des signes :
- D’atteinte de la musculature oculo-palpébrale extrinsèque
- De fatigabilité des muscles à l’effort :
- faciaux. Le visage est atone, peu de mimiques sont visibles. Parfois même une faiblesse cervicale faisant chuter la tête
- respiratoires
- proximaux et axiaux. Ceinture scapulaire. Mais aussi certains muscles distaux comme les muscles extenseurs des doigts
- De douleurs musculaires (Myalgies) qui peuvent être retrouvées aux extenseurs du tronc, aux abdominaux
- De décompensation respiratoire. C’est le principal risque lié à la myasthénie. L’atteinte respiratoire sévère avec décompensation s’appelle crise myasthénique. Il est important de vérifier la ventilation et d’effectuer des bilans respiratoires réguliers
- De souffle court ou dysarthrie (anomalies de l’élocution, souvent voix nasonnée).
L’atteinte peut demeurer limitée aux muscles oculaires (myasthénie oculaire, 15 % des cas).
Dans la crise myasthénique, une paralysie des muscles respiratoires apparaît. Une intubation est nécessaire. Cette crise peut être déclenchée chez les patients gravement atteint lors d’une infection, une fièvre, un effet indésirable d’un médicament, un stress émotionnel.
Le diagnostic
La fatigue et la faiblesse sont des plaintes tellement communes et peuvent avoir tant de causes diverses, qu’il n’est pas surprenant que le diagnostic de myasthénie soit souvent oublié, notamment chez les personnes dont la fatigue et la faiblesse sont moyennes ou limitées à quelques muscles seulement.
Il existe néanmoins plusieurs approches qui permettent la confirmation du diagnostic.
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L’une d’entre elle est de tester la fatigue d’un muscle particulier par des mouvements répétitifs des muscles des yeux, des bras ou des jambes. Ceci peut être fait sans équipement, ou bien électroniquement par la stimulation du nerf qui conduit au muscle concerné. On enregistre alors la réponse du muscle fatigué.
Tous les patients ne présentent cependant pas forcément une réponse caractéristique de la maladie à cette stimulation répétitive du muscle.
Un autre test plus précis, appelé électromyographie à simple fibre, est plus à même de montrer un dysfonctionnement de la transmission neuromusculaire (il n’est pas spécifique à la myasthénie) mais il nécessite un équipement particulier et des outils qui ne sont pas disponibles partout.
Un test spécifique à la myasthénie est le dosage d’anticorps anti-récepteurs d’acétylcholine. 80% des patients ont un nombre anormalement élevé de tels anticorps. Toutefois, un résultat positif à ce test est moins fréquent chez les personnes présentant une atteinte purement oculaire ou modérée. Le risque de recevoir un résultat positif par erreur de la part de laboratoires expérimentés est faible. Néanmoins, les résultats tangents doivent donner lieu à une seconde vérification.
La troisième approche pour diagnostiquer la myasthénie est un test pharmacologique, qui utilise des drogues qui augmentent ou diminuent la fatigue musculaire, A un moment, le curare était utilisé à des doses très faibles pour observer l’aggravation de la myasthénie. Mais il présentait trop de danger et a fini par être abandonné.
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Le score myasthénique
C’est un test de fatigabilité qui permet de mesurer l’atteinte des différentes parties du corps.
Pour les membres supérieurs, on parle de manoeuvre de Barré*
et pour les membres inférieurs de manoeuvre de Mingazzini*.
Cet outil d’évaluation permet d’obtenir un score musculaire moteur allant de 0 à 100.
Membres supérieurs étendus à l'horizontale en entéro-position
Membres inférieurs, en décubitus dorsal, cuisses fléchies à 90° sur le bassin, jambes à 90° sur les cuisses
Flexion de la tête, décubitus dorsal
Passage de la position couchée à la position assise
00 - Impossible
Occlusion palpébrale
Mastication
05 - Diminuée
00 - Nulle
Déglutition
Examens complémentaires
+
( Électromyogramme ou EMG)
- Dernière mise à jour : vendredi 09 Juin 2023